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Como uma metodologia atual de análise, a amniocentese é um exame que diagnostica alterações no desenvolvimento humano intra- uterino e consiste na retirada de liquido amniótico do interior do útero materno para posterior exame laboratorial. Dentre os possíveis parâmetros de análise desse exame consta o diagnóstico precoce da trissomia do cromossomo 21. A respeito da alteração cromossômica, afirma-se qu o ve 06 corresponde à aneuploidia denominada síndrome de Down. é uma mutação cromossômica numérica que acomete os alossomos. a representação do número de lote cromossômico nesta aneuploidia é 2n-1. a ocorrência dessa aberração cromossômica está associada ao sexo feminino. a azoospermia e a ginecomastia são encontradas nos portadores desta aneuploidia.