A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença
causada por uma mutação em um gene localizado no
cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família
na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um
alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas).
O interessante é que uma das gêmeas apresentava
o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD,
enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).
A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas
pode ser explicada pela
@® dominância incompleta do alelo mutante em relação
ao alelo normal.
falha na separação dos cromossomos X no momento
da separação dos dois embriões.
recombinação cromossômica em uma divisão celular
embrionária anterior à separação dos dois embriões.
inativação aleatória de um dos cromossomos X em
fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
origem patema do cromossomo portador do alelo mutante
em uma das gêmeas e origem materna na outra.
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