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A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. E um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferenciação anormal de outros ossos. Individuos acondroplasicos sao heterozigdticos Dd, e pessoas normais sao dd. O alelo D em homozigose leva a morte ainda no periodo embrionario. No mundo, a frequência do alelo D é baixa em relação ao alelo d. Pais normais podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova. Fontes: http:/Ayww.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-e- hereditario-21253.html Sobre isso, é CORRETO afirmar que a) b) a frequência do alelo d é maior que a do alelo D na população mundial, pois a ação da seleção natural sobre o alelo FGFR3 mutado não é suficiente para suplantar o surgimento de mutações recorrentes no mesmo sítio, nas populações humanas. para que o indivíduo apresente o fenótipo normal, faz-se necessária a presença de dois alelos FGFR3 mutados, pois a inativação do gene inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento. em relacionamentos nos quais um dos genitores é afetado por acondroplasia, o risco de recorrência em cada criança é de 25%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico dominante, visto haver mais homens acondroplásicos que mulheres. em relacionamentos nos quais ambos os genitores apresentam estatura normal, a probabilidade de nascer uma criança de estatura normal é de 50%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico recessivo. em relacionamentos, em que ambos os genitores são afetados por acondroplasia, a probabilidade de ocorrer um abortamento é de 25% por causa da letalidade, na qual os dois alelos FGFR3 mutados, DD, são necessários para causar a morte.

As moléculas de hemoglobina dos adultos são formadas por quatro cadeias peptídicas, duas cadeias alfa e duas cadeias beta, que se organizam em torno de grupos heme, que contém ferro. A talassemia, assim como a anemia falciforme, é causada por mutações no gene responsável pela cadeia beta que está localizado no cromossomo 11. A anemia falciforme deve-se a uma mutação que resulta na substituição de ácido glutâmico por valina em uma única posição da cadeia polipeptídica. Célula ! normal falciforme nnn tooo eee eee mutação DNA |! gene normal i gene mutante | y y I mRNA | mRNA normal mRNA mutante 1 GAG GUG I ol y proteína ! peptídio normal peptídio mutante É É E É a. A figura acima apresenta três macromoléculas importantes para o metabolismo celular. Identifique o compartimento celular em que cada uma delas é sintetizada e a principal fase do ciclo celular em que essa síntese ocorre. b. No gene com a mutação falciforme representado na figura, identifique a(s) mutação(õdes) pontual(is) que poderia(m) restabelecer a síntese de cadeias beta normais. Justifique sua resposta com base no código genético. Segunda Base ; UUU | Fenil - UCUT UAU k Tirosi usu cystei U UUC alanina ucc | se, UAC trosina UGC ysteine E UAL oucna | US enna UAA Stop codon | UGA Stop codon | A S UCS UAG Stopcodon | UGG Tryptophan G ' cce CAU k Histidina | CCU Ul » CCC | prolina CAc esc | aminina | 8 ce! A CGA uv 3 eco CAA } Glutamina G A| 2 a - CAG cos 6 & E o = s vu U . u . o E Isoleucina AAU } Asparagina fee Serina U o E AAC AGC c| 5 e Metioni - Treonina AAS AGA a etionina / A o A o G . L o A start codon} ACG AAG } sina AG At rginina É GCL GAUL Acido U . Gc . GACJ Aspártico o Cc Valina - Alanina Glicina Sc! GAA | Acido A GCC GAG.| Glutamico G (http:/Avww.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php) c. O primeiro filho de um casal normal é homozigoto para o alelo da anemia falciforme. Qual é a probabilidade de o casal gerar, em uma nova gestação, um menino sem esse alelo? Explique sua resposta.

A fibrose cística é uma doença monogênica autossômica grave e mais frequente em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus. Com o passar dos anos, pessoas com fibrose cística podem apresentar problemas em órgãos do sistema digestório, reprodutor, cardiovascular e respiratório, podendo ainda ter outros órgãos afetados. a) Explique a relação entre o prejuízo na atividade pancreática, causado pela fibrose cística, e a desnutrição. b) A genealogia a seguir refere-se a uma família em que a mulher II.3 apresenta fibrose cística e os demais membros são todos normais. Sabendo que a frequência de indivíduos heterozigotos na população é de 1/20, calcule a probabilidade de o casal 11.4 e |l.5 gerar uma criança com fibrose cística.

O bebê Charlie Gard, de 11 meses, morreu devido à Síndrome de Depleção do DNA mitocondrial, doença muito rara, que causa a morte precoce. Essa síndrome é determinada por uma mutação no gene autossômico RRM2B, situado no núcleo celular. Essa mutação faz com que o gene não produza uma proteina essencial para a síntese de DNA mitocondrial, o que provoca uma redução na quantidade dessas organelas, afetando principalmente células musculares e neurônios, como ocorreu com o bebê Charlie. (Folha de S.Paulo, 05.07.2017. Adaptado.) a) Qual molécula fundamental ao metabolismo celular é sintetizada pelas mitocôndrias? Por que a redução da quantidade de mitocôndrias afeta principalmente células musculares e neurônios? b) Considerando que os pais de Charlie não possuem a síndrome e que as mitocôndrias são herdadas da linhagem ma- terna, por que a mãe de Charlie não apresenta a doença? Qual a probabilidade de os pais de Charlie gerarem outra criança com a mesma síndrome?