Questões Semelhantes

O bebê Charlie Gard, de 11 meses, morreu devido à Síndrome de Depleção do DNA mitocondrial, doença muito rara, que causa a morte precoce. Essa síndrome é determinada por uma mutação no gene autossômico RRM2B, situado no núcleo celular. Essa mutação faz com que o gene não produza uma proteina essencial para a síntese de DNA mitocondrial, o que provoca uma redução na quantidade dessas organelas, afetando principalmente células musculares e neurônios, como ocorreu com o bebê Charlie. (Folha de S.Paulo, 05.07.2017. Adaptado.) a) Qual molécula fundamental ao metabolismo celular é sintetizada pelas mitocôndrias? Por que a redução da quantidade de mitocôndrias afeta principalmente células musculares e neurônios? b) Considerando que os pais de Charlie não possuem a síndrome e que as mitocôndrias são herdadas da linhagem ma- terna, por que a mãe de Charlie não apresenta a doença? Qual a probabilidade de os pais de Charlie gerarem outra criança com a mesma síndrome?

Uma das condições necessárias para o funcionamento dos lisossomos e das mitocôndrias é a manutenção de concentração de prótons no seu interior diferente da encontrada no citosol (pH = 7). Essa diferença na concentração depende de transporte ativo e da integridade das membranas. Mitocôndrias e lisossomos foram separadamente, durante algumas horas, na presença de 3 diferentes substâncias (detergente, gerando os resultados apresentados na figura. Nas situações |, Il e Ill, o meio de incubação foi preparado em solução- tampão com pH = 7, oxigênio e outras moléculas requeridas para o experimento. 5 7758 . . EscaladepH J TT) Organelas após incubação Mitocôndrias Lisossomos Organelas antes da incubação Mitocôndrias ! ! 0 GD GS 1O Lisossomos O I ul O) a) No caso das mitocôndrias, qual das três situações (1, Il ou | detergente? representa o resultado obtido após a incubação com b) Qual dos três resultados (|, I! ou Ill) foi obtido após a incubação de lisossomos com ATP? c) Explique como o funcionamento dos lisossomos seria prejudicado caso o valor de pH do interior da organela fosse alterado para 7. d) Explique como o funcionamento das mitocôndrias seria prejudicado caso o valor de pH da matriz mitocondrial fosse alterado para 7

Há doenças hereditárias que são causadas por mutações no DNA mitocondrial. a) O risco de ocorrerem meninas e meninos afetados por essas doenças é igual na prole de mulheres afetadas e na prole de homens afetados? Justifique sua resposta. b) Uma mutação no DNA mitocondrial pode estar presente nos espermatozoides dos afetados? Justifique sua resposta.