Exercício 10006262

A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. E um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferenciação anormal de outros ossos. Individuos acondroplasicos sao heterozigdticos Dd, e pessoas normais sao dd. O alelo D em homozigose leva a morte ainda no periodo embrionario. No mundo, a frequência do alelo D é baixa em relação ao alelo d. Pais normais podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova. Fontes: http:/Ayww.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-e- hereditario-21253.html Sobre isso, é CORRETO afirmar que a) b) a frequência do alelo d é maior que a do alelo D na população mundial, pois a ação da seleção natural sobre o alelo FGFR3 mutado não é suficiente para suplantar o surgimento de mutações recorrentes no mesmo sítio, nas populações humanas. para que o indivíduo apresente o fenótipo normal, faz-se necessária a presença de dois alelos FGFR3 mutados, pois a inativação do gene inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento. em relacionamentos nos quais um dos genitores é afetado por acondroplasia, o risco de recorrência em cada criança é de 25%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico dominante, visto haver mais homens acondroplásicos que mulheres. em relacionamentos nos quais ambos os genitores apresentam estatura normal, a probabilidade de nascer uma criança de estatura normal é de 50%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico recessivo. em relacionamentos, em que ambos os genitores são afetados por acondroplasia, a probabilidade de ocorrer um abortamento é de 25% por causa da letalidade, na qual os dois alelos FGFR3 mutados, DD, são necessários para causar a morte.