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O heredograma abaixo mostra a herança da Síndrome de Nance-Horan, uma condição genética rara cujas pessoas afeta- das têm catarata e dentição anormal. “Bo TO, A a Só Qual o padrão de herança mais provável para a referida sindrome: (A) Autossômico dominante (B) Ligado ao cromossomo Y (C) Ligado ao cromossomo X recessivo (D) Ligado ao cromossomo X dominante (E) Autossômico recessivo

No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas afetadas por uma doença hereditária. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres, pelos círculos. E EO LEGENDA ll O a 3 Hil [|] Homem normal (O Mulher normal O Mulher afetada 2 4 EE Homem afetado 2 O padrão de herança observado por essa doença é (A) recessivo autossômico, porque pais (II-4 e II-5) tiveram filhas normais. (B) recessivo ligado ao cromossomo X, porque a filha (1-2) do homem afetado (I-1) não é afetada. (C) recessivo ligado ao cromossomo Y, pois a doença se manifesta apenas nos indivíduos do sexo masculino. (D) dominante autossômica, porque os pais afetados (I-1 e 1-2) tiveram uma filha normal (1-2). (E) dominante ligado ao cromossomo X, pois todas as filhas de homens afetados também apresentam a doença.

O heredograma mostra pessoas afetadas por uma doença genética rara. | Homem não afetado | | Mulher não afetada É | Homem afetado O Mulher afetada a) É mais provável que essa doença tenha herança - autossômica ou ligada ao cromossomo X? - dominante ou recessiva? Justifique suas respostas. b) Determinou-se que a doença nessa família é causada pela substituição de um único par de bases num determinado gene, o que levou à substituição de uma glicina por uma arginina em uma enzima. Na tabela do código genético, estão relacionados os códons correspondentes à glicina e à arginina. Glicina GGU GGC GGA GGG Arginina CGU CGC CGA CGG AGA AGG G = Guanina; C = Citosina; A = Adenina; U = Uracila. Com base nas informações da tabela, indique a alteração que possa ter ocorrido no gene, em uma das trincas de bases correspondentes à glicina, determinando sua substituição por arginina na enzima.

Para responder a essa questão, considere as informações sobre os símbolos usados no heredograma a seguir. o Ho O (O Indivíduo do sexo feminino } Ó } } O DO] indivíduo do sexo mascutino OR meses em sumos o He Sobre o heredograma, pergunta-se: |. Qual é o tipo de herança da anomalia em questão? Il. Se o homem 1 se casar com a mulher 2, qual é a probabilidade de terem o primeiro descendente afetado? HI. Se a mulher 3 se casar com o homem 4, qual é a probabilidade de terem o primeiro descendente afetado? As respostas para as questões |, Il e Ill são, respectivamente, herança ligada ao sexo dominante fo | oo | heranga ligada ao sexo recessiva heranga ligada ao sexo recessiva 116

No dia 12 de agosto de 1904, o Czar Nicholas Romanov Il, da Rússia, escreveu em seu diário: “Um grande dia para não ser esquecido, quando a misericórdia de Deus nos visitou”. Naquele dia, veio ao mundo Alexei, primeiro filho de Nicholas e herdeiro do trono russo. Ao nascer, Alexei era um bebê grande e bonito, com cachos dourados e olhos azuis, mas com 6 semanas de vida ele começou a apresentar hemorragia espontânea no umbigo. O sangramento persistiu por vários dias e causou grande alarme. À medida que crescia e começava a andar, Alexei frequentemente tropeçava e caía, como todas as crianças. Mesmo leves arranhões sangravam muito, e pequenas contusões levavam a sangramento interno substancial. Com esse quadro, ficou claro que o menino tinha hemofilia. Adoença é causada pela mutação em um dos vários genes que codificam as proteínas envolvidas no processo de coa- gulação sanguínea. Nos portadores de hemofilia, pequenas lesões podem levar à perda de sangue potencialmente fatal; o sangramento espontâneo nas articulações desgasta os ossos, com consequente deformidade. PIERCE, Benjamin A. Genética - Um Enfoque Conceitual, 5º edição. Guanabara Koogan, 2016. A Figura abaixo é o heredograma para a hemofilia nas famílias reais da Europa. (1 Família Real Britânica! a) Qual o padrão de herança da hemofilia? b) Caracterize, em relação ao sexo e ao genótipo, indivíduos portadores, ou seja, aqueles que podem transmitir a caracte- rística, mas não desenvolvem a doença. c) A Família Real Russa foi executada na Revolução Bolchevique e suas ossadas foram encontradas muitos anos depois. Aidentificação definitiva dos restos mortais foi feita através da comparação com o DNA mitocondrial do Príncipe Phillip. Explique por que o DNA mitocondrial foi utilizado para identificação.