Exercício 9131081

A hemocromatose juvenil é uma doença rara que pode ser causada por uma mutação no gene HJV, a qual resulta em proteina hemojuvelina com função comprometida. Nessa condição, o indivíduo acumula muito ferro proveniente da alimentação em seu organismo, o que pode levar à falência de órgãos como o fígado, pâncreas e coração. Diversas mutações já foram associadas a esta forma de hemocromatose juvenil, dentre elas a substituição do aminoácido glicina na posição 320 pelos aminoácidos valina ou alanina (6320V ou G320A) e a formação de códon de parada prematuro. O heredograma a seguir representa uma família na qual há uma pessoa afetada. Legenda: [ | Homem não afetado O Mulher não afetada OQ Mulher afetada = União consanguínea Primeira base Segunda base U Bue Fenilalanina UCU | al | Tirosina uu E Cisteína(CIS) U U UUC (FEN) UCC | Serina | UAC (TIR) UGC (O UVA | Leucina UCA | (SER) Códons de Códon de parada [ai UUG (LEU) UCG | parada | UGG Triptofano (TRP) e CUU | CCU | cau | Histidina | CGU U CUC | Leucina CCC | Prolina | CAC | (HIS) | CGC | arcinina (ARG) ES CUA (LEU) CCA | (PRO) | CAA | Giutamina]| CGA as CUG | ccG caG] (GLN) | CGG e AUU | | Isoeucina ACU | AAU fAsparagina nee E E] Serina (SER | AUC + (ILE) ACC | Treonina) AACI (ASN) | AGC ina (SER) Re Met MET ou ara A ACG | AAG (LIS) age [Arsinina (ARG) 6 GUU7 | GCu cau Aspartato | GGU LO Guc | Valina GCC | Alanina} GAC] (ASP) | GGC | Gi ina GL) o GUA (VAL) GCA | (ALA) | GAA | Glutamato! GGA AN GUG | GCG | GAG] (GLU) | GGG e a) Cite uma complicação para a saúde humana decorrente da insuficiência de atividade do pâncreas. b) Pela análise do heredograma, qual é o padrão mais provável de herança genética da hemocromatose juvenil? Justifique sua resposta. c) Considere a sequência parcial do RNAm da hemojuvelina selvagem (os números acima das trincas de nucleotídeos indicam a correspondência dos aminoácidos): 319 320 321 322 RNAm - 5º... GUU-GGG-GGA-UGC-UUC.... 3 Considerando apenas um evento de mutação em cada caso, que alteração na trinca 320 do RNAm leva à substituição do aminoácido glicina por: 1) valina; 2) alanina; 3) códon de parada? O que acontece com a estrutura primária da proteína no caso de haver um códon de parada prematuro no RNAm? 9seq ellodo]